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Como surge esta doença?

Porquê?

Todas as características do nosso corpo são feitas por informações que recebemos dos nossos pais por meio dos genes, que vêm no espermatozoide do pai e no óvulo da mãe. Os genes determinam nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc.

Com a hemoglobina acontece o mesmo e o tipo de hemoglobina que recebemos dos nossos pais vai determinar se temos anemia falciforme, se temos o traço falciforme ou se não temos qualquer relação com a doença.

A hemoglobina pode ser de tipo AA, AS ou SS. A maioria das pessoas tem a hemoglobina de tipo AA, ou seja, recebeu do pai e da mão o gene de hemoglobina “normal” e não tem qualquer relação com a doença. Se receber, quer do pai quer da mãe o gene S, então é doente falciforme (SS). Se receber o gene A de um deles e o gene S do outro, dizemos que tem traço falciforme (AS), ou seja, é portador do gene mas não sofre da doença.

No quadro seguinte resumimos as possibilidades de transmitir a doença aos filhos.

  

 

TABELA DE POSSIBILIDADES DE TRANSMITIR A DOENÇA  
PROGENITOR 1  PROGENITOR 2  OS FILHOS PODEM SER
 AA AA  AA
 AA AS  AA ou AS
 AA SS  AS
 AS AS  AA ou AS ou SS
 AS SS  AS ou SS
 SS SS  SS

 

Legenda
AA – Indivíduo saudável. Não tem a doença nem é portador do Traço Falciforme
AS – Indivíduo Portador do Traço Falciforme. Não tem a doença mas tem o gene e pode transmiti-lo aos seus filhos
SS – Indivíduo com anemia falciforme

 

Quem tem hemoglobina AS não sofre da doença. Nunca teve sintomas e por esse motivo, a maioria das pessoas nesta situação nunca fez testes e não sabe que é portador do gene S e que o pode transmitir aos seus filhos. Por isso é muito importante que os jovens casais façam o teste antes da gravidez.


Mas o que é o traço falciforme?

Ter Traço Falciforme significa ter hemoglobina AS - Acontece quando a pessoa recebe somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe e o outro gene sem a mutação. O portador de traço falciforme não tem a doença e não precisa de tratamento especializado.

Deve estar consciente da sua condição e bem informado sobre isso sabendo que, se tiver filhos com outro portador de traço falciforme, corre o risco de gerar uma criança com anemia falciforme.

Na imagem seguinte podemos ver o que pode acontecer quando pai e mãe têm traço falciforme (hemoglobina AS).

 

esquema genetico

Se este casal tiver filhos, as crianças podem nascer saudáveis, com traço falciforme ou com anemia falciforme. mas, nada garante que o primeiro seja saudável, ou que o último seja doente. São apenas probabilidades e não há qualquer garantia.